Tι είναι το Σύνδρομο Down;




down syndrom

 

Το Σύνδρομο Down είναι μία γενετική ανωμαλία, η οποία χαρακτηρίζεται από την ύπαρξη επιπλέον γενετικού υλικού από το χρωμόσωμα 21. Το Σύνδρομο αυτό έλαβε το όνομά του από τον Βρετανό ιατρό John Langdon Down, ο οποίος ήταν ο πρώτος, που το περιέγραψε πλήρως το 1866. Το 1959 Γάλλοι ερευνητές ανακάλυψαν, πως η γενετική αιτία του Συνδρόμου αυτού ήταν η ύπαρξη ενός επιπλέον χρωμοσώματος 21.

Έτσι ενώ ο φυσιολογικός καρυότυπος του ανθρώπου περιλαμβάνει 23 ζεύγη χρωμοσωμάτων (στο σύνολο δηλαδή 46 χρωμοσώματα). Από το κάθε ζευγάρι χρωμοσωμάτων το ένα χρωμόσωμα προέρχεται από τη μητέρα και το άλλο από τον πατέρα. Στην περίπτωση του συνδρόμου Down τα χρωμοσώματα είναι 47, καθότι έχουν ένα επιπλέον χρωμόσωμα 21, το οποίο στο 90% των περιπτώσεων προέρχεται από τη μητέρα (εικονα 1).

Υπάρχουν σπάνιες περιπτώσεις, οι οποίες αποτελούν το 4% του συνόλου των περιπτώσεων συνδρόμου Down, στις οποίες το επιπλέον χρωμόσωμα 21 δεν είναι ανεξάρτητο, αλλά έχει κολλήσει σε κάποιο άλλο χρωμόσωμα. Αυτό είναι εξαιρετικά σημαντικό εύρημα, διότι στις οικογένειες ο φορέας του γονιδίου αυτού δεν έχει Down, αλλά το κληροδοτεί στους απογόνους του. Έτσι στις οικογένειες αυτές το γονίδιο αυτό, το οποίο «περιέχει» το επιπλέον χρωμόσωμα 21 κληρονομείται από γενιά σε γενιά. Αν ο φορέας του γονιδίου είναι ο πατέρας, τότε έχει 3% περίπου πιθανότητα να το κληροδοτήσει στους απογόνους του, ενώ η αντίστοιχη πιθανότητα για τη μητέρα κυμαίνεται μεταξύ του 10% και του 15% (εικόνα 2).

Μία άλλη περίπτωση αρκετά σπάνια του Συνδρόμου Down, είναι αυτή του λεγόμενου μωσαϊκού. Στις περιπτώσεις αυτές λαμβάνει χώρα μία «ανωμαλία» όσο τα κύτταρα του εμβρύου διαιρούνται με αποτέλεσμα κάποια κύτταρα να «αποκτήσουν» το επιπλέον χρωμόσωμα 21. Έτσι το άτομο αυτό καταλήγει να έχει κάποια κύτταρα με φυσιολογικό γενετικό υλικό, ενώ κάποια άλλα έχουν ένα επιπλέον χρωμόσωμα 21. Στις περιπτώσεις αυτές τα συμπτώματα, που τελικά εμφανίζονται έχουν εύρος και βαρύτητα ανάλογη με το ποσοστό και τη θέση των κυττάρων με το επιπλέον χρωμόσωμα 21.

Το επιπλέον αυτό γενετικό υλικό δίνει στα άτομα με σύνδρομο Down κάποια κοινά χαρακτηριστικά. Καταρχήν τα άτομα με σύνδρομο Down έχουν μικρό ανάστημα καθώς και επίπεδο και πλατύ πρόσωπο. Τα μάτια τους είναι λοξά, το πηγούνι μικρό και το στόμα τους σχετικά μικρό, με αποτέλεσμα η γλώσσα τους συχνά να προεξέχει.

Ο δείκτης νοημοσύνης των ατόμων με Σύνδρομο Down είναι χαμηλότερος του μέσου όρου, ενώ συχνά παρουσιάζουν προβλήματα όρασης και ακοής. Συχνά είναι και τα προβλήματα καρδιολογικής φύσεως. Η σύγχρονη ιατρική φροντίδα έχει βελτιώσει σημαντικά την ποιότητα ζωής των ατόμων με σύνδρομο Down και έχει δώσει την ευκαιρία σε πολλά από αυτά να ζήσουν μία «γεμάτη» ζωή .

Πηγή: eleftheia.gr