Παγκόσμια Ημέρα Αιμορροφιλίας
Η ημερομηνία αυτή επιλέχθηκε για να τιμηθεί η γέννηση του ιδρυτή της οργάνωσης, Φρανκ Σνάμπελ, αιμορροφιλικού και του ίδιου.
Τι είναι η αιμορροφιλία;
Η αιμορροφιλία είναι μία κληρονομική αιμορραγική διαταραχή, που εμφανίζεται καθ’ όλη τη διάρκεια ζωής του ασθενούς και εμποδίζει τη σωστή πήξη του αίματος. Ο κύριος κίνδυνος είναι η ανεξέλεγκτη εσωτερική αιμορραγία, η οποία ξεκινά αυτόλογα ή κατόπιν κάποιου τραυματισμού. Η αιμορροφιλία θεραπεύεται μέσω της αντικατάστασης του αντιαιμορροφιλικού παράγοντα που λείπει από το αίμα.
Προσβάλλει περισσότερο τους άνδρες, εμφανίζεται κατά τη γέννηση και δεν θεραπεύεται: πρόκειται για μια δια βίου και συνήθως κληρονομική διαταραχή.Τα άτομα με αιμορροφιλία δεν έχουν επαρκή παράγοντα πήξεως, δηλαδή τους λείπει (ή δεν έχουν σε επαρκή ποσότητα) κάποια πρωτεΐνη πήξεως από αυτές που κανονικά αποτελούν μέρος μιας αλληλουχίας πρωτεϊνών στο αίμα και που στο σύνολο τους ελέγχουν την αιμορραγία.
Η σοβαρότητα της κατάστασης ποικίλλει από άνθρωπο σε άνθρωπο και εξαρτάται από το ποσοστό του παράγοντα πήξεως που λείπει.Υπάρχουν δυο τύποι αιμορροφιλίας: Η αιμορροφιλία Α, η οποία προκαλείται από έλλειψη του παράγονται VIII της πήξεως και η Αιμορροφιλία Β, η οποία προκαλείται από την έλλειψη του παράγονται IX της πήξεως. Η Αιμορροφιλία Β είναι αρκετά σπανιότερη από την αιμορροφιλία Α.Οι άνθρωποι με αιμορροφιλία δεν αιμορραγούν γρηγορότερα από τους υπόλοιπους, αιμορραγούν όμως για μεγαλύτερο χρονικό διάστημα. Επειδή το αίμα τους δεν πήζει σωστά, όταν έχουν μια πληγή αυτή αιμορραγεί χωρίς σταματημό γι α μεγάλο χρονικό διάστημα με αποτέλεσμα την μεγάλη απώλεια αίματος.Ο κύριος κίνδυνος είναι η ανεξέλεγκτη εσωτερική αιμορραγία, η οποία ξεκινά αυτόλογα ή κατόπιν κάποιου τραυματισμού.
Σύμφωνα με έρευνα της WFH σε 100 χώρες, που αντιπροσωπεύουν το 88% του παγκόσμιου πληθυσμού, βρέθηκαν να πάσχουν από αιμορροφιλία 137.352 άνθρωποι, οι 827 στην Ελλάδα (2006).
Από τι κινδυνεύουν οι αιμορροφιλικοί;
Σε σοβαρές περιπτώσεις τα άτομα αυτά κινδυνεύουν από ανεξέλεγκτη εσωτερική αιμορραγία (είτε αυτόματη, είτε κατόπιν τραυματισμού). Για αυτό και, εκτός από τις αιμορραγίες που δε σταματούν, οι εκτεταμένοι μώλωπες είναι το άλλο σύμπτωμα που συνήθως οδηγεί στην διάγνωση της αιμορροφιλίας.
Συνολικά, οι ενδείξεις για την ύπαρξη αιμορροφιλίας περιλαμβάνουν: μεγάλους μώλωπες, αιμορραγία στους μύες και τις αρθρώσεις (ειδικότερα στα γόνατα, τους αγκώνες και τους αστραγάλους), αυτόματη αιμορραγία, αιμορραγία που δεν σταματά μετά από κόψιμο, χειρουργική επέμβαση, ή εξαγωγή δοντιού, σοβαρή εσωτερική αιμορραγία σε ζωτικό όργανο μετά από τραυματισμό.
Η ύπαρξη επανειλημμένης, ανεξέλεγκτης, εσωτερικής αιμορραγίας στις αρθρώσεις και τους μύες, είτε όταν είναι αυθόρμητη, είτε όταν είναι αποτέλεσμα τραυματισμού, προκαλεί εξουθενωτικό πόνο, είναι επιβλαβής και μπορεί να προκαλέσει ακόμα και αναπηρία ή το θάνατο. Μπορεί να οδηγήσει σε δυσκαμψία, δυσκολίες στο βάδισμα και σε άλλες καθημερινές δραστηριότητες, ακόμα και σε καταστροφή της άρθρωσης, λόγω της βαριάς αρθρίτιδας που είναι το αποτέλεσμα των πολλαπλών αιμορραγιών.
Η αιμορροφιλία χωρίζεται σε βαθμούς σοβαρότητας ανάλογα με το πόσο μεγάλη είναι η έλλειψη του ενός παράγοντα πήξεως. Εάν το άτομο παράγει μόνο 1% ή και λιγότερο του παράγοντα τότε θεωρείται σοβαρής μορφής αιμορροφιλικός. Εάν παράγει 2-5% θεωρείται μέτριας μορφής αιμορροφιλικός κι αν παράγει 6-50% του παράγοντα θεωρείται ήπιας μορφής αιμορροφιλικός.
Πώς αντιμετωπίζεται η αιμορροφιλία;
Η αιμορροφιλία δεν θεραπεύεται με την έννοια ότι μπορεί να διορθωθεί ο γενετικός παράγοντας που προκαλεί την έλλειψη του παράγοντα πήξης.
Παρόλα αυτά, μπορεί να ελεγχθεί και να αντιμετωπιστεί, μέσω της θεραπείας υποκατάστασης, δηλαδή με τη χορήγηση του παράγοντα πήξης που λείπει από το αίμα των αιμορροφιλικών. Η θεραπεία υποκατάστασης γίνεται με ενδοφλέβια έγχυση. Η μέθοδος είναι τόσο ασφαλής όσο και αποτελεσματική και μπορεί να γίνει με 2 τρόπους:
- Όταν εμφανίζεται η αιμορραγία: εδώ ο παράγοντας πήξης που λείπει χορηγείται μετά τον τραυματισμό ώστε να δημιουργηθεί ο απαραίτητος θρόμβος και να διακοπεί η αιμορραγία.
- Σε τακτικά διαστήματα ώστε να προληφθεί μια πιθανή αιμορραγία: αυτό λέγεται προφυλακτική θεραπείακαι προφυλάσσει από τις αιμορραγίες στις αρθρώσεις και τις σοβαρές συνέπειες τους
Στην Ελλάδα ο συνολικός αριθμός ασθενών με αιμορροφιλία υπολογίζεται περίπου στους οχτακόσιους με χίλιους. Αυτά τα άτομα υποβάλλονται δια βίου σε θεραπεία υποκατάστασης με παράγοντες αίματος.
Πηγή: iatrica.gr